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生命难以承受之痛 走进罕见病DMD患儿家庭

2017年03月20日 10:19   来源:成都商报   王超

  这是一个罕见病患者创作的小诗

  有人说你是异草

  其实是他们没见过奇花

  你那与众不同的身姿

  是天使调皮的漫画

  你经历的万般苦难

  是人类进化的代价……

  这是一对DMD患儿母子的对话

  “妈妈,你说这世界上真的会有天堂吗?”

  从5岁开始,浩浩便常常问妈妈这个问题。

  “有啊,天堂可好了,那里会有你想要的一切东西……”

  妈妈试图用这样的回答,打消他对死亡的恐惧。

  DMD

  杜氏肌营养不良症,1861年由法国医生Duchenne以其名字命名,是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致,随着年龄增加全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病,已被列入罕见病范围。

  与“渐冻人”症、“瓷娃娃”症等大众熟悉的罕见病相比DMD却鲜为人知。

  通常DMD患儿3岁~4岁开始步态异常、10岁~12岁逐渐丧失行走能力、20岁~30岁间死于心肺功能衰竭,目前尚无有效根治手段,支持疗法和康复治疗能延缓病情。发病率为1/3500活男婴,也即是说每3500个新生男婴中就有一个患者。

  浩浩(化名)是一名DMD(杜氏肌营养不良症)罕见病患儿。这是一种尚无有效治疗方法的疾病,随着病情发展,患者会逐渐失去行走能力,全身肌肉逐渐萎缩,最终瘫痪至呼吸衰竭。大多患者的生命只有20岁~30岁。

  南充目前至少有18名浩浩这样的患儿,而据上海一家公益组织机构根据患病率和新生儿出生率估计,全国DMD患者应该在7万~8万左右。

  短短二三十年,生命画卷还没来得及完全展开就已落幕,在这一过程中,受煎熬的,不只是孩子,还有他们的父母——因为谁也不知道,最终的那一天会何时到来……

  成都商报记者 王超 摄影报道

  病魔 /

  逐渐丧失行走能力 尚无有效根治手段

  儿子3岁那年,蔡雪群发现了“不对劲”:儿子挺着肚子走鸭步,走得不稳容易跌倒……当时,她以为儿子缺钙,后来怀疑是儿子小时生病太多所致。直到两年后的2009年,儿子在重庆一家医院被确诊为DMD,属基因突变所致,目前尚无有效根治手段。

  目前的医学研究表明,引起DMD基因突变是随机的,也有病例与母亲遗传有关。DMD疾病是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致,大部分DMD患者在3岁~5岁发病、10岁~12岁起逐渐丧失行走能力,20岁~30岁左右死于心肺衰竭,每3500名新生男婴中就有一人罹患此病。

  3月的一个下午,13岁的浩浩躺在沙发上,嚷着要玩电脑游戏。蔡雪群赶紧将一把电脑椅移到沙发边,随后再将儿子抱到电脑椅上,推进卧室。

  因长时间无法行走,浩浩的脊柱已严重变形,坐在椅子上身子明显向右倾斜。蔡雪群帮忙打开电脑,浩浩试图将右手臂放到电脑桌上去拿鼠标,但连试两次都失败了。“以前还能用手挠头,现在连将手放到桌上的力气也没有了。”蔡雪群说。

  过去几年,浩浩的体重从40斤长到80斤,从最初还能扶着轮椅缓慢行走,到现在已渐渐完全丧失行走能力……看着儿子身体机能一步步沦陷,蔡雪群却无力阻止。她曾在一些DMD患者群打听治疗方法,得到的回答却是:“这种病目前尚无有效治疗方法。”

  难题 /

  “死亡”,是父母难以直面的话题

  几乎每个DMD患者的父母,脑海中都曾有过这样的画面:总有一天,会亲手送儿子离开这个世界。是否跟孩子们直面“死亡”这个问题,是他们正在面临的难题。

  自从浩浩被确诊为DMD,蔡雪群就试图给儿子讲述一些生死观念,她这样给儿子描述:这世界上还有一个叫做天堂的地方,那里非常美,每个人死了后,都会去那个地方。

  “妈妈,真的会有天堂吗?”浩浩问。

  “有啊,天堂里可好了,那里有你想要的一切东西……”她这样回答道。

  随即,浩浩满意地靠着母亲沉沉睡去。

  不过,蔡雪群发现,最近一年,浩浩变了,变得容易发脾气。她分析,儿子或许已从大人间的谈话中隐约感受到死亡的气息。“当时他还小,能哄哄,现在长大了,心里有概念了。”

  而关于“死亡”,魏生琼还没想好该如何告诉7岁的儿子。“等孩子年龄再大一些吧,我会主动告诉他这些,他有权利知道真相”,但她不知道该如何开口,跟几岁的孩子聊死亡太残忍了。

  “妈妈,为什么浩浩哥哥总是坐在轮椅上?”一次聚会结束后,儿子不解地问。“因为浩浩哥哥生病了,你以后也会像浩浩哥哥那样,害怕吗?”魏生琼心里一酸。

  儿子摇头。“不怕就好,不管怎么样,妈妈都会一直在你身边。”魏生琼摸着儿子的头,眼泪刷刷地流下,儿子还不明白生死的含义。若那天真的来临,儿子真的会不怕吗?自己会不怕吗?

  煎熬 /

  比疾病更难受的,是误解和歧视

  因为生病,浩浩8岁才上一年级,但他无法独自走到二楼教室,老师曾建议送他去特殊教育学校。

  “我儿子虽然有病,但智力没问题。” 蔡雪群态度坚决,学校最后作出让步。之后,她便每天背着儿子上下教学楼,但儿子的学校生活并不快乐,到厕所小便会因跨不上石阶摔倒沦为同学的笑柄,因无法奔跑而被同学歧视。而且,病情的发展超过了她的想象,一年级暑假结束,浩浩终因病情恶化无法行走而坐上轮椅,辍学无可避免。

  有时带儿子外出,蔡雪群也会被人问起为何儿子坐上了轮椅,但她并不避讳谈论儿子的病。和她一样,也有DMD患者的父母将孩子照片发到朋友圈,“不是为引起同情,只是希望大家了解这种病,不要歧视。”

  不过,也有不少父母选择了“隐蔽”。据魏生琼统计,南充目前至少有18名DMD患儿,但实际上“这个数字应该会更大”。

  2012年5月,国内第一个专注于DMD罕见病的专项基金——上海市慈善基金会关爱杜氏肌营养不良(DMD)儿童专项基金(以下简称“DMD公益基金”)在上海成立,旨在帮助关爱DMD患者和家庭,同时推动国内医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共政策研究和社会扶持。

  DMD公益基金发起人、上海集爱杜氏肌病关爱中心主任张文君告诉成都商报记者,DMD患者被歧视的程度在农村更甚,有的家族可能会有数个DMD患者,这个家族就会被外界误认为受到“诅咒”,在村里抬不起头来。比如,南充一5岁男童被查出患有DMD,年轻妈妈尚未走出悲痛,婆家便有人发话,如果她再生不出一个健康孩子,就让其丈夫与她离婚,这让她至今仍觉得抬不起头来。

  考验 /

  孩子最后的时光 如何陪他度过

  如何安排孩子最后的时光,也是DMD患儿父母都会面对的问题。

  去年,南充一名16岁的DMD患者去世,这让蔡雪群心里一紧,她不知道“死神”会在何时召唤儿子,但她想趁儿子还在人世时,能多感受一下这个世界的美好。过去几年,她曾带儿子到北京、深圳等地游玩。平时在南充,只要天气好,她就会开车载着儿子到附近景区逛一逛。如果儿子不愿出门,她也不会勉强,“只要他每天过得开心就好”。

  前段时间,浩浩提出想去云南,但蔡雪群感到为难,因为要她一个人带着80多斤的儿子如此长距离奔波,她不敢保证自己有能力做到,但她最终还是答应儿子,待爸爸回来后一起陪他出去玩。

  魏生琼的儿子目前正在上幼儿园,儿子此前提出想养一只狗,她便从朋友家抱了一只狗狗回去,这让儿子开心了很久。

  曾有一段时间,蔡雪群突然产生了送儿子到福利院生活的想法,那里至少有同龄孩子可以和儿子聊聊天,福利院的护理或许也会比在家里好。更重要的是,她没有勇气送儿子最终离开这个世界。但这个想法让她感到自责:“可能我做不了一位伟大的母亲……确实太崩溃了。”

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  机构推测

  国内有7万~8万DMD患者

  国内目前到底有多少DMD患者,尚无权威统计数据。上海集爱杜氏肌病关爱中心根据新生儿的出生率和患病率推测,这个数字应该在7万~8万。 张文君说,5年前,很少有人关注DMD这种罕见病,当时国内能确诊DMD病例的医院也只有10家左右,这导致很多家长在为孩子治病时走入误区。

  激素治疗可减缓患儿肌力衰退

  “有的家长可能会发现孩子不像正常孩子那样行走,容易摔倒,因此怀疑是孩子骨骼问题,但很少有人会想到去查基因,遇此情况,应到医院就诊,查一下心肌酶谱,如果肌酸激酶等指标很高,就需进行基因检测来确诊。”张文君说,因为DMD除了由基因突变引起,也有可能是母亲遗传,如果女方家族里有男性患者或疑似患者,女性可以去做一个孕前检查,确定自己是不是DMD携带者,然后在产前进行绒毛或羊水细胞基因检测,确定胎儿是否是患者。

  尽管没有效根治方法,但激素是目前能减缓DMD儿童肌力和运动功能衰退的唯一药物。

  张文君说,国外DMD患儿的生命力普遍比国内DMD患儿要长,就是因为使用了激素治疗,帮助孩子延长走路时间,提高活动参与度,同时也减少呼吸、心脏和骨骼问题,可延长患者生命10年~20年,延缓运动功能衰退3年~5年。根据国外经验,服用激素的最佳时间一般在4岁~6岁。

  社会力量介入 开通关爱热线

  去年4月,在征求医生意见后,魏生琼决定让儿子服用激素药,借此为儿子争取3年~5年时间,这也成为她保护儿子的最后一道心理防线,“说不定,到时候有药品能治疗这种病了呢?”

  随着社会对DMD的关注,更多社会力量正在介入。去年,DMD公益基金、上海集爱杜氏肌病关爱中心开通杜氏肌病关爱热线,旨在为全国DMD群体进行疾病知识普及,提供咨询和心理安慰等服务。张文君说,很多DMD患儿10岁左右便无法行走,父母很容易患上不同程度的抑郁症,“我们现在努力在做的一件事情,就是让患者快乐,也希望社会能认识和理解这群孩子”。


(责任编辑 :王璐瑶)

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